Genetska analiza med nosečnostjo je posebna metoda za raziskave, namenjena preučevanju otrokovih nagnjenosti k kromosomskim in genetskim boleznim. Zahvaljujoč tej analizi je mogoče oceniti tudi vpliv okoljskih dejavnikov na razvoj otroka. Ta metoda se uporablja nedavno, vendar je med poročenimi pari že postala priljubljena.
Zakaj potrebujemo analizo?
Običajno se študija izvaja med nosečnostjo, da se določijo pričakovane razvojne malformacije pri plodu.
Večina zdravnikov, specializiranih za načrtovanje družine, priporoča, da pari vodijo genetsko analizo še pred spočetjem. Ta študija bo razkrila predispozicijo staršev na nekatere genetske bolezni in na podlagi rezultatov za oceno izvedljivosti nosečnosti.
Pogosto se genetski testi med nosečnostjo izvajajo ne s pomočjo diagnostike, temveč z zakonitim namenom. Pogosto obstajajo življenjske razmere, v katerih je potrebno določiti genetsko pripadnost nerojenega otroka. V večini primerov se taki postopki pojavijo med razvezami, da bi razjasnili očetovstvo.To pomeni, da lahko še pred rojstvom otroka, da je ograja biološkega materiala in analizo, ki kaže stopnjo sorodnosti.
Poleg tega se pri ocenjevanju genotip ni mogoče ugotoviti predispozicije prihodnje otroka z nekaterimi kroničnimi boleznimi, ki jih lahko razvijejo v prihodnosti.
Najpogosteje odkrivajo nagnjenost k takim patologijam:
- Disfunkcija ščitnice.
- Bolezni gastrointestinalnega trakta.
- Hipertenzivna bolezen.
- Bronhialna astma.
- Diabetes mellitus.
- Koagulopatija, prirojena malformacija krvi.
- Ishemična srčna bolezen.
Mnoge razvojne anomalije predmet učinkovitega nadzora, če zdravljenje čas predpisati.
Kako je genetska analiza
Storitev je na voljo v centrih za načrtovanje družine. Vse študije na genetsko analizo opraviti le s pisnim soglasjem nosečnice.
Na kaj nosečnosti je najbolje opraviti genetske analize? Vse je odvisno od vrste metode. Diagnostične metode delimo na invazivne in neinvazivne. Invazivne študije vključujejo,pri kateri je kršena integriteta fetalnih membran (placentocenteza, kordocenteza, amniocenteza itd.). Neinvazivni so ultrazvok in biokemijski test krvi.
Bolniki seveda zanimajo, kaj manipulacije najpogosteje povzročajo zaplete. Invazivne tehnike lahko povzročijo poslabšanje ploda, tako da se zmanjša verjetna tveganja, jih je treba izvajati pod nadzorom ultrazvoka.
Metode
Ultrazvok se izvaja kot zgodnji pregled (10-14 tednov). Že sredi prvega trimesečja, z zadostno usposobljenostjo funkcionalnega diagnostika, je mogoče sumiti prirojeno anomalijo razvoja.
Amniocenteza je diagnostična metoda, ki temelji na zbiranju amniotske vode z nadaljnjim raziskovanjem. Za vzorčenje biološkega materiala je potrebno preboditi maternico skozi anteriorno trebušno steno. Izvaja jo posebna sterilna igla pod nadzorom ultrazvoka. Amniocenteza poteka od 15 do 18 tednov. V tem obdobju je tveganje zapletov iz postopka najmanjše.
Biopsija Chorion je tehnika, ki se uporablja za pridobitev dela tega tkiva.Zaradi postopku ne ugotovi dejstva nepravilnosti na plodu kromosomskih in monogenskih. Horionski biopsije prikazano nosečnice, starejši od 35 let, nosilci kromosomske abnormalnosti in genetske mutacije, kot tudi obremenjena porodniške zgodovina (splavi, mrtvorojeni, splav). Manipulacija tehnika je za izvajanje vboda CVS ali skozi trebušno steno ali skozi maternični vrat.
Placententeza je pljučna punktura, ki se izvaja z diagnostičnimi nameni. Kontraindicirano za izvajanje manipulacije pred drugim trimesečjem nosečnosti. Praviloma je plenententeza predpisana za diagnozo ploda po okužbi.
Vendar pa obstajajo številne indikacije, ki zahtevajo zbiranje biološkega materiala iz posteljice:
- Prisotnost v anamnezi primarne neplodnosti pri starših.
- Tehtala navzdol dedno anamnezo.
- Prisotnost patologije kromosoma pri starših.
- Neveljavnost drugih diagnostičnih postopkov. Na primer, v primeru nizke vode je izredno težko opraviti amniocentezo.
- V anamnezi je rojstvo otroka z genetsko ali kromosomsko boleznijo.
Cordocentesis - preboda od popkovine s krvjo ograja ploda. Kot pravilo, ki se izvaja vzporedno z amniocentezo. Ne izvedbo postopka pred 18. tednom nosečnosti. Manipulacija se izvaja pod splošno anestezijo in ultrazvočnim vodenjem. Punkcijo izvedemo sterilno preluknjanje iglo skozi trebušno steno. Treba je narediti ograjo ne več kot 5 ml krvi. Metoda je zelo učinkovita pri diagnozi kromosomskih in genetskih nepravilnosti ter rhesus konflikta.
Krvni test
Genetska analiza krvi med nosečnostjo vključuje ugotovitev posebne oznake, ki kažejo na prisotnost prirojenih nepravilnosti v otrokovem razvoju. Obstajajo 3 glavne spojine v krvi, ki povzroča strah pri zdravnika-genetik in zahteva nadaljnje preučevanje.
Alfa-fetoproteina (STA) - posebna proteina, ki ga predlaga hranilni mešiček in fetalnih jetrih sintetizirane. AFP zazna v krvi na začetku drugega meseca nosečnosti. Koncentracija proteina lahko rastejo v materini krvi ob nepravem oblikovanju organov otroka. Na primer, pri razvijanju nepravilnosti nevralne cevi v plodovnici pušča veliko fetalni serum, nato pa se sesa skozi membrane in v materino kri.
Če je med nosečnostjo med nosečnostjo prijavljena povišana koncentracija AFP, to kaže na naslednje patologije razvoja:
- Ledvična patologija.
- Napaka v sprednji trebušni steni.
- Okužba dvanajsternika.
- Ne-proliferacija nevronske cevi.
Zanesljiv znak prisotnosti razvojnih pomanjkljivosti je povečanje ravni AFP za 2,5-krat v primerjavi s standardnimi indeksi, značilnimi za zdravo, fiziološko nosečnost. Na primer, v patologiji nevralnega sekanja se je indeks AFP praviloma povečal za 7-krat.
Krvni test za hCG je druga metoda, uporabljena pri genetskem pregledu, da se ugotovi obstoj patologije razvoja. Chorion je struktura, ki je predhodnica posteljice. Kot rezultat svoje aktivnosti, chorion proizvaja hCG, ki ga lahko zaznamo v materinem telesu že od 10-12 dni od nastanka zigote.
Kemični reagenti, ki se uporabljajo pri preskusih domačih nosečnosti, sodelujejo s HCG, zaradi česar je izredno pomemben diagnostični element. Analiza je pomembna samo v dinamiki. S stopnjo povečanja tega kazalca je mogoče posredno oceniti potek nosečnosti.Na primer, v primeru zunajmaterne nosečnosti se bo raven hCG v krvi raste počasneje, kar bo pripeljalo do pomislekov o potrebi po nadaljnjih raziskavah.
Estriol - steroidni spolni hormon, sintetiziran v nadledvičnih žlezicah ploda v ozadju povečanih koncentracij hCG. Je kompleksen proizvod, ki ga dobimo zaradi biosintetskih procesov v nadledvičnih žlezah, jetrih in placenti. Njegova končna tvorba estriola prehaja natančno v posteljico.
Vsebnost tega hormona se lahko zmanjša pod naslednjimi pogoji:
- Kromosomske nenormalnosti pri otroku.
- Bubble drsenje.
- Okužba ploda.
- Prenaseljenost.
- Vročinske malformacije.
- Fetoplacentalna insuficienca.
Ocena rezultatov
Odkrivanje rezultatov genetskih raziskav med nosečnostjo obravnava genetik. Priča pri genetskem potnem listu - dokument, ki vsebuje kombinirano DNA analizo. Podatki, navedeni v tem dokumentu, so lahko koristni v prihodnosti, ko bo potrebno določiti predispozicijo bolnika za določeno bolezen.
Genetska analiza je izredno pomemben postopek pri preprečevanju prirojenih patologij.Če se veselje materinstva ne spremeni v tragedijo, je pri načrtovanju nosečnosti priporočljivo opraviti genetsko analizo, ki bo preprečila depresivne posledice za otroka in para.
Avtor: Bogdan Bakshun, zdravnik,
zlasti za Mama66.com
