Z vidika medicine, Downov sindrom v nosečnosti - je prisotnost na plod enega dodatnega kromosoma. In z vidika življenja - to je hudo breme in odgovornost, ki pade na ramena staršev, kot nego in vzgojo otroka s posebnimi zahtevajo precejšnje moralnih in materialnih sil.
Vsi otroci z Downovim sindromom, se razlikujejo od tistih pri zdravih ljudi v intelektualnem in fizičnem smislu, da je zelo težko, da se prilagodijo na samostojno življenje v družbi.
Zato je v vseh pogledih težko dvigniti takšnega otroka. Da bi to preprečili, strokovnjaki, kažejo, da vse ženske opravijo pregled diagnostiko, ki je namenjen ugotavljanju obstoječe nepravilnosti pri plodu, vključno z znaki Downovega sindroma v nosečnosti.
Nevarnost razvoja patologije
Downov sindrom - je patologija, ki se pojavi na ozadju kršitev nizov kromosomov, da nerojeni otrok prejme od obeh staršev. Otroci s to diagnozo se ne rodijo s 46, ampak s 47 kromosomi.
Downovega sindroma, z vidika genetike, ne more biti imenovan bolezen, kot je oseba rojena s to boleznijo poseben sklop značilnosti in funkcije, značilne za te ljudi.
Značilnosti odstopanja:
- Downov sindrom ne more biti imenovan redki, saj so 700 rojstev 1 primer otroka s to boleznijo. Mimogrede, v naših dneh, je ta statistika je bistveno spremenilo, je bilo razmerje 1100: 1, kot je povečanje števila splavov in rojstev pri ženskah, ki so se naučili, da zavrže svojega otroka pri analizi za Downovim sindromom med nosečnostjo.
- Odstotek dojenčkov ženskega in moškega spola s podobno motnjo kromosomskega sklopa je enak.
- Patologija ni odvisna od etnične in narodne pripadnosti, pa tudi od življenjskega standarda staršev.
Ženske do 24 let, je verjetnost, da ima otroka z Downovim sindromom, je 562: 1. Od 25 do 30 let - 1000: 1, od 30 do 39-214: 1. nosečnice z najvišjim tveganjem, katerih starost presega 45 let, statistike, v tem primeru, neusmiljen - 19: 1. Če je oče otroka več kot 42 let, je verjetnost, da ima otroka z Downovim sindromom višji v nekaterih časih. Več o pozni nosečnosti →
80% otrok s tem odmika so rojeni za ženske pod 35 let, zaradi visoke rodnosti v tej starostni skupini.
Otroci, rojeni s to boleznijo, pogosto imenujejo "sončne" otroci, saj jih odlikuje čezmernega toplino in prijaznost, stalno nasmehom na obrazu.Taki otroci ne vedo, kako biti jezni in ljubosumni, vendar se jim težko prilagodi življenju zaradi telesnih in duševnih pomanjkljivosti. Iz katerih razlogov so rojeni ti otroci?
Vzroki
Strokovnjaki še vedno ne morejo natančno navesti razlogov, ki so nastali zaradi rojstva otroka s Downovim sindromom. Odločilni dejavniki v tem problemu do danes so zelo majhni.
Mi jih navedemo:
- starost mame nad 35 let;
- starost očeta je več kot 42 let;
- naključno neugodno naključje okoliščin, ki so nastale v času gnojenja in delitve prvih celic;
- pomanjkanje folne kisline v telesu bodoče mame (predpostavka, ki jo znanost ne potrdi).
V tem primeru so genetiki prepričani, da negativni okoljski dejavniki in način življenja obeh staršev ne vplivata na nastanek kromosomskih aberacij. Zato zakonca ne smejo kriviti samega dejstva, da je plod ali novorojenček diagnoza patologije.
Diagnostika
V prvem trimesečju je definicija Downovega sindroma med nosečnostjo opravljena z uporabo ultrazvoka. Vendar se bo verjetnost napak povečala v primerjavi z laboratorijskimi testi, ki se izvajajo v drugem trimesečju.
Če so rezultati ultrazvočna pozitivni, kot plod pokazala bruto patologije, podobno simptomov motenj kromosomov so ženske spodbuja, da se bolj in bolj natančne metode raziskovanja.
Dodatne raziskave, ki se izvajajo, če daunizm analiza med nosečnostjo, je pokazala, nezanesljivih ali pozitivne rezultate.
Ti vključujejo:
- amniocenteza - z raziskavami opravljeno vzorčenje plodovnice, s katerim lahko laboratorij določi niz kromosomov otroka;
- Chorion test - za diagnozo vzemite del placentnega tkiva;
- cordocentesis - izvajamo pokazal kri kabla skozi kožno bariero.
Treba je omeniti, da niso vse ženske strinjajo, test za Downov sindrom v nosečnosti, skrbi možnost spontanega splav med manipulacijo. Izkazalo se je, da so pripravljeni, da postane mati kmalu nezdravo otrok, kot ostati brez njega.
V katerem času se opravi presejalna diagnostika?
Za znake Downovega sindroma pri pregledih za nosečnost, se diagnoza izvede na naslednje datume:
- Biopsija Chorion - 10-12 tednov.Rezultat bo sprejet v nekaj dneh, postopek je nevaren nevarnost spontanega splava - v 3% primerov.
- Placentocentoza je 13-18 tednov. Rezultat po nekaj dneh je tveganje za splavitev enako.
- Amniocenteza je 17-22 tednov. Tveganje za spontani splav je 0,5%.
- Kordocenteza - 21-23 tednov. Nevarnost splava 2%.
Z veliko verjetnostjo, da sodnik prisotnost nerojenemu otroku te bolezni, je mogoče z rezultati ultrazvoka, če se odkrijejo bruto anatomske nepravilnosti.
Ti vključujejo naslednje znake Downovega sindroma v nosečnosti:
- Večja nuchal ki se lahko pojavijo zaradi velikega debelina vratu gube ali nastane tekočine na zadnji strani vratu zarodka. Običajno ta številka ne sme biti večja od 2,5 mm za transvaginalni ultrazvok in 3 mm za postopek skozi trebušno steno. Ultrazvok med nosečnostjo za Downov sindrom se ne izvajajo na namen, ker v postopku za oceno splošnega stanja ploda, diagnosticirali svoje druge razvojne nepravilnosti, zato prenese bilo načrtovano, od 10. do 13. teden vse ženske, ne da bi propadel.
- Dolžina bodočih otroških kosti se ocenjuje v drugem trimesečju.Vsak drugi otrok z Downovim sindromom, je značilno, da hipoplazije nosne kosti. Tudi v ultrazvoka lahko detektiramo s povečano mehurja, zmanjšanje čeljusti, tahikardija več kot 170 utripov na minuto, spremembe v pretoku krvi v venski kanal.
Če ultrazvok za odkrivanje Downovega sindroma v nosečnosti eno ali več znaki zavrnitve, to ne pomeni, da je rezultat 100% verodostojna. V tem primeru bo ženska usmerjena na zgornjih analiz, bodo rezultati, ki bodo čim bolj natančen. Ultrazvok izpit ob koncu prvega trimesečja, najbolj pravilno opredeljuje tveganje za bolezni in pomoč, da sprejme ustrezne ukrepe.
Na voljo je tudi analiza venske krvi za Downovim nosečnosti, ki je za določitev koncentracije hormona hCG in AFP. AFP - proteinska spojina sintetiziramo fetalnih jetrnih celic. Nizka koncentracija tega proteina kaže na prisotnost Downovega sindroma, tako kot hCG. Diagnoza se je od starosti 16-18 tednov.
Naj to storim?
Projekcija je zelo priporočljivo, da ženska storiti, če je njena starost stara več kot 35 let, če je otrokov oče bližnjega sorodnika ali je v preteklosti imela otroke z kromosomskih nepravilnosti.Prav tako lahko zdravnik nanašajo na pregledovanje žensk, ki so prejeli sevanja v nedavni preteklosti, X-ray ali drugega sevanja.
Poleg tega je potrebna diagnoza za nosečnice, ki so zasnovani v ozadju virusne ali bakterijske bolezni, ki ima v zadnjem prezgodnji porod, splav ali jemanje prepovedanih drog v času spočetja.
Če eden od diagnostičnih postopkov kaže znake Downovega sindroma v nosečnosti, ženska ima pravico, da ga prekine na voljo do 22 tednov.
Seveda, lahko verjetnost spontanega splava v raziskavah neprijeten cena za pravi rezultat, še posebej, če otrok ne bo imel te diagnoze, in on bo zdrav. Zato se vse ženske ne strinjajo, da bi raziskovale Downove simptome med nosečnostjo.
Tudi če glede na moralno ali versko prepričanje bodoča mati zagotovo ve, da ne bo prekinila nosečnosti in potrdila odstopanje od otroka, je nujno, da vsi v vsakem primeru brez izjeme prehajajo diagnozo. Vsaj toliko časa, da se naučijo resnico o zdravju svojega otroka in psihično pripraviti sebe in svojo družino na svojem rojstvu, če je nekaj posebnega.
Prognoza s potrjeno diagnozo
Po dolgotrajnih opazovanjih se otroci s to diagnozo razvijajo na različne načine. Resnost njihove intelektualne in govorne zaostalosti razvoja ni odvisna od obstoječe prirojene patologije, temveč od posameznega prispevka k določenemu otroku. To pomeni, da so otroci z Downovim sindromom usposobljeni, ta proces jim je dano bolj močno kot zdravi vrstniki, zato so zaostanki.
Strokovnjaki menijo, da bodo z ustrezno skrbnostjo in zdravljenjem predvidevanja naslednja:
- z določeno zamudo, toda otrok se bo naučil govoriti, hoditi, se naučiti osnove branja in pisanja, kar pomeni, da lahko opravlja, kar lahko veliko;
- nujno bodo govorni problemi;
- usposabljanje se lahko izvaja tako v specializiranih kot splošnih šolah;
- Možni so zakonski sindikati;
- Polovica žensk z Downovim sindromom lahko najde srečo materinstva, vendar se bo polovica teh otrok rodila nezdravo;
- trenutno je povprečna življenjska doba takšnih ljudi 50 let;
- verjetnost onkologije v njih je zmanjšana na minimum.
Kakšen otrok, rojen s Downovim sindromom, bo težko napovedati. Vse je zelo individualno.Prihodnji starši, ki so se odločili zapustiti nosečnost, lahko vodijo zgornje napovedi tega pristranskostnega gena.
In ali je mogoče preprečiti pojav te patologije pri bodočem otroku? Na žalost ni preventivnih ukrepov za preprečevanje tega odstopanja.
Vendar zdravniki svetujejo, da ne upoštevajo naslednjih priporočil:
- posvetovati se z genetikom pred in po zasnovi;
- roditi otroke, mlajše od 40 let;
- vzemite multivitamine, vključno z folno kislino, v fazi načrtovanja nosečnosti in v prvem trimesečju.
Pomembno je razumeti, da nihče ni kriv za spočetje in rojstvo posebnega otroka. To je samo nesreča narave, kromosomska napaka. Zaradi nenavadnih otrok pridejo v naše življenje - svetlo, prijazno in zaupanje. In vzemite takega otroka v svojo družino ali ne - vsaka družina se odloči posamično.
Avtor: Olga Rogozhkina, zdravnica,
zlasti za Mama66.com
